La diagnosi precoce della malattia di Alzheimer rappresenta una delle sfide più urgenti della medicina moderna. Con circa 32 milioni di persone nel mondo che convivono con l’Alzheimer, la necessità di individuare marker diagnostici affidabili e precoci è cruciale per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Recentemente, un team di ricercatori dell’Università di Barcellona ha scoperto un nuovo biomarcatore capace di rivelare la presenza dell’Alzheimer prima che i sintomi cognitivi si manifestino.
Alzheimer, il problema della diagnosi tardiva
La malattia di Alzheimer è notoriamente difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali. I sintomi cognitivi, come la perdita di memoria e il declino delle capacità cognitive, spesso emergono quando il danno cerebrale è già significativo. Come sottolinea José Antonio del Río, PhD, dell’Istituto di Bioingegneria della Catalogna e professore presso la Facoltà di Biologia dell’Università di Barcellona, la diagnosi avviene generalmente quando il paziente mostra segni di deterioramento cognitivo lieve, un chiaro indicatore che la malattia è in uno stadio avanzato. Identificare la malattia nelle sue fasi asintomatiche potrebbe rivoluzionare il trattamento e la gestione dell’Alzheimer.
La scoperta del biomarker miR-519a-3p
Il biomarcatore individuato dal team di ricerca è una molecola chiamata miR-519a-3p, un tipo di microRNA che gioca un ruolo cruciale nel silenziamento dell’espressione genica. Del Río e i suoi colleghi hanno scoperto che questa molecola è strettamente legata all’espressione della proteina prionica cellulare e che i suoi livelli variano specificamente nei casi di Alzheimer, distinguendosi da altre malattie neurodegenerative come il Parkinson e le taupatie. Questo rende il miR-519a-3p un candidato ideale per un biomarcatore diagnostico specifico per l’Alzheimer.
La scoperta di miR-519a-3p ha il potenziale di trasformare l’approccio diagnostico alla malattia di Alzheimer. Attualmente, non esiste una cura per l’Alzheimer, ma una diagnosi precoce potrebbe permettere interventi più tempestivi che mirano a rallentare la progressione della malattia. La capacità di rilevare l’Alzheimer attraverso un semplice prelievo di sangue potrebbe diventare una realtà, permettendo un monitoraggio continuo e non invasivo dello stato di salute del cervello.
Nonostante i progressi significativi, ci sono ancora sfide importanti da affrontare. Del Río sottolinea che la prossima fase della ricerca consiste nello sviluppare tecnologie che possano rilevare piccole variazioni del miR-519a-3p nel sangue con un alto grado di precisione. Questa sfida tecnica richiede collaborazione con gruppi clinici per adattare e perfezionare le metodologie diagnostiche per l’uso routinario negli ospedali.
Cosa dicono gli esperti
Karen D. Sullivan, PhD, neuropsicologa e proprietaria di I CARE FOR YOUR BRAIN, ha sottolineato l’importanza cruciale del tempo nella diagnosi e nel trattamento dell’Alzheimer. Secondo Sullivan, ogni momento perso senza una diagnosi accurata è un’opportunità persa per stabilizzare la condizione del paziente. La scoperta di nuovi biomarcatori, come miR-519a-3p, offre speranza per diagnosi più tempestive che possono preservare le funzioni cognitive e migliorare la qualità della vita.
Manisha Parulekar, FACP, direttrice della Divisione di Geriatria all’Hackensack University Medical Center, ha enfatizzato la necessità di disporre di più strumenti diagnostici per l’Alzheimer in fase iniziale. Parulekar ritiene che identificare vari biomarcatori possa aiutare a comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e, di conseguenza, a sviluppare trattamenti più efficaci.
