Negli ultimi anni abbiamo scoperto una serie di fattori che contribuiscono allo sviluppo delle malattie cardiovascolari, ampliando la nostra comprensione di queste condizioni debilitanti. Recentemente, un team di ricercatori del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) in Spagna ha identificato un nuovo fattore di rischio per l’aterosclerosi, una patologia in cui le placche di grasso si accumulano nelle arterie, che rappresenta la causa principale di molte malattie cardiovascolari come infarti e ictus.
Questo fattore è l’ematopoiesi clonale, un processo che coinvolge le cellule staminali ematopoietiche del sangue.
Che cos’è l’ematopoiesi clonale?
L’ematopoiesi clonale si verifica quando alcune cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo, o nel flusso sanguigno, acquisiscono mutazioni genetiche che ne alterano la normale funzione. Queste cellule mutate iniziano a proliferare in modo anomalo, producendo una quantità maggiore di cellule del sangue con lo stesso difetto genetico. Questo processo, a lungo termine, può avere conseguenze serie sulla salute.
La ricerca ha dimostrato che l’ematopoiesi clonale aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori del sangue, ma ora sappiamo che rappresenta anche un nuovo e significativo fattore di rischio cardiovascolare. Le mutazioni che causano l’ematopoiesi clonale, pur essendo comuni nelle persone anziane, possono essere presenti anche in individui più giovani e apparentemente sani, rendendo questa condizione un potenziale pericolo nascosto per molte persone.
L’Impatto dell’ematopoiesi clonale sull’aterosclerosi
Lo studio condotto dal CNIC, pubblicato su Nature Medicine nel 2024, ha rivelato come l’ematopoiesi clonale sia direttamente collegata allo sviluppo dell’aterosclerosi. L’aterosclerosi è una malattia cronica delle arterie, in cui si accumulano placche composte da grassi, colesterolo, calcio e altre sostanze. Questo restringimento delle arterie limita il flusso sanguigno e aumenta il rischio di eventi cardiovascolari, come infarti o ictus.
I ricercatori hanno scoperto che le persone con mutazioni legate all’ematopoiesi clonale presentano un rischio maggiore di sviluppare placche aterosclerotiche. A differenza di altri fattori di rischio, come l’ipertensione, l’alto colesterolo o il diabete, l’ematopoiesi clonale è un fattore legato a mutazioni genetiche che influenzano la funzione delle cellule del sangue. Queste mutazioni possono indurre le cellule ematiche a produrre livelli più elevati di mediatori infiammatori, promuovendo così l’accumulo di placche nelle arterie.
L’aspetto innovativo di questa scoperta è che fornisce una chiara evidenza che l’ematopoiesi clonale è una causa dell’aterosclerosi, piuttosto che una conseguenza. Questo significa che la presenza di mutazioni genetiche nelle cellule staminali del sangue può accelerare lo sviluppo della malattia aterosclerotica, aumentando il rischio di eventi cardiovascolari gravi.
Colchicina, un potenziale trattamento
Accanto alla scoperta del nuovo fattore di rischio cardiovascolare, i ricercatori hanno individuato una possibile soluzione terapeutica per ridurre il rischio associato all’ematopoiesi clonale. Lo studio pubblicato sull’European Heart Journal suggerisce che la colchicina, un farmaco antinfiammatorio utilizzato da decenni per il trattamento della gotta, potrebbe svolgere un ruolo chiave nel contrastare gli effetti dell’ematopoiesi clonale.
La colchicina agisce riducendo l’infiammazione, un processo che si pensa sia alla base del legame tra ematopoiesi clonale e aterosclerosi. Poiché le mutazioni genetiche nelle cellule del sangue promuovono l’infiammazione e l’accumulo di placche nelle arterie, la colchicina potrebbe essere utile nel prevenire o rallentare questo processo. Questa scoperta apre la strada a trattamenti personalizzati per i pazienti che presentano mutazioni genetiche legate all’ematopoiesi clonale.
Tuttavia, è importante sottolineare che questa nuova prospettiva terapeutica richiede ulteriori studi clinici per comprendere appieno i benefici e i potenziali rischi dell’uso della colchicina in questo contesto. Gli esperti stanno ora lavorando per sviluppare protocolli di trattamento specifici per i pazienti con ematopoiesi clonale, che potrebbero includere l’uso della colchicina in combinazione con altre terapie preventive.
La relazione tra ematopoiesi clonale e malattie cardiovascolari
Un aspetto chiave dello studio è stato chiarire il legame tra ematopoiesi clonale e malattie cardiovascolari. La ricerca ha dimostrato che le persone con mutazioni legate all’ematopoiesi clonale hanno un rischio significativamente più alto di sviluppare malattie cardiovascolari rispetto a coloro che non presentano queste mutazioni.
Questo fattore di rischio si aggiunge alla lista dei ben noti fattori che contribuiscono allo sviluppo delle malattie cardiache, come l’ipertensione, il colesterolo alto, il diabete, il fumo e l’obesità. Tuttavia, a differenza di questi fattori tradizionali, l’ematopoiesi clonale è legata a cambiamenti genetici acquisiti durante la vita di una persona, piuttosto che a scelte di stile di vita o condizioni preesistenti.
Lo studio ha inoltre fornito una comprensione più chiara del meccanismo con cui l’ematopoiesi clonale contribuisce all’aterosclerosi. Le cellule del sangue mutate producono mediatori infiammatori che promuovono l’infiammazione cronica nelle arterie, un processo che accelera la formazione di placche aterosclerotiche. Questo ciclo di infiammazione e accumulo di placche aumenta significativamente il rischio di eventi cardiovascolari gravi, come infarti e ictus.
