Bambina salvata con un farmaco mai testato
Un bebè nato con una rarissima malattia cerebrale è stato curato in Australia grazie a un farmaco che precedentemente era stato testato solo sui topi. I neonatologi dell’ospedale pediatrico Monash Children di Melbourne hanno avuto bisogno del ‘via libera’ della commissione di bioetica e dal Tribunale della Famiglia prima di somministrare il farmaco a Baby Z, nell’estremo tentativo di salvarle la vita.
La piccola era nata con un rarissimo disordine metabolico (la deficienza del cofattore molibdeno, la cui carenza impedisce la detossicazione dei sulfiti) che colpisce uno su 500.000/miione di nuovi nati e di solito porta a degenerazione cerebrale e rapida morte.
Alla ricerca del miracolo, i pediatri che l’avevano in cura hanno setacciato la letteratura medica e scoperto che un ricercatore tedesco, Guenter Schwarz, lavorava da 15 anni a un farmaco sperimentale cPMP, che finora aveva sperimentato solo sui topi in laboratorio.
“Bisognava scegliere tra il coraggio e la morte”, ha detto la madre della piccola, nata il 1 maggio 2008 e che cominciò ad avere crisi appena 60 ore dopo il parto. “Scegliemmo il coraggio: se non fosse stata curata sarebbe morta tra dolori indicibili”.
Dopo la prima somministrazione del farmaco, vedendo che le analisi dimostravano un crollo delle sostanze tossiche nel cervello, i neonatologi pensarono a un errore di laboratorio. Ma il giorno successivo, l’esame dell’urina dimostrò che la tossicità era ulteriormente diminuita e si stava avvicinando ai livelli normali.
“Quando la guardiamo, pensiamo che sia un miracolo assoluta: ha sfidato tutto e tutti”, ha detto la madre. Secondo i medici, Baby Z avrà bisogno di una dose del farmaco ogni giorno per il resto della sua vita. I pediatri australiani si recheranno a giorni negli stati Uniti per sottoporre alla Food and Drug Administration (l’ente statunitense preposto al controllo dei farmaci e degli alimenti) la possibilità di immettere sul mercato il medicinale e renderlo disponibile nelle farmacie di tuto il mondo.
