ROMA – Ideata una ''gomma da cancellare genetica'' per correggere un errore che si stima responsabile di un terzo delle malattie rare. Il meccanismo, descritto su Nature, permette di correggere una mutazione che da' un errato segnale di stop alla macchina cellulare che sintetizza le proteine e che e' responsabile di malattie come fibrosi cistica, distrofia muscolare e alcuni tumori.
La ''gomma da cancellare'' genetica, ideata da Robert Bambara dell'universita' di Rochester, cancella il segnale di stop errato e permette alla cellula di produrre la proteina normale e funzionante. Si tratta di una nuova forma di terapia genica che non agisce sul Dna ma direttamente sulla sua 'copia carbone', l'Rna messaggero, usato dalla fabbrica di proteine, i ribosomi, come stampo per produrre le proteine. I ribosomi che leggono infatti le istruzioni sull'Rna messaggero, che contiene il codice per sintetizzare ciascuna proteina, finche' non arrivano ad un segnale di stop e si fermano. In molte malattie genetiche, pero', questo segnale di stop si trova nel punto sbagliato e di conseguenza ''il confezionamento'' della proteina viene bloccato prima del tempo. Viene prodotta cosi' una proteina incompleta e difettosa.
Agendo direttamente sull'Rna i ricercatori sono riusciti a cancellare il segnale di stop errato e, quindi – per ora in esperimenti di laboratorio su cellule di lievito – a ripristinare la corretta sintesi proteica. La ''gomma genetica'' e' a sua volta un frammento di Rna, chiamato 'Rna guida', che cancella il segnale di stop e lo sostituisce con un segnale di ''go'', cosi' il ribosoma continua a scrivere la proteina sintetizzandola in modo corretto.