Malattie future? Il test del dna non dice tutto

ROMA, 3 APR – Nonostante i progressi degli ultimi anni e' molto difficile che si arrivi in tempi brevi a diagnosi fatte interamente sulla base del solo Dna del paziente. Lo afferma uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, secondo cui l'analisi del genoma nella maggior parte dei casi non e' in grado di prevedere l'insorgere di una malattia. Lo studio coordinato dalla Johns Hopkins University di Baltimora si e' basato sull'analisi di quasi 54 mila gemelli identici degli Usa e di diversi paesi del nord Europa, le cui cartelle cliniche contenevano dati sulla presenza di 24 diverse malattie: "I gemelli identici hanno lo stesso Dna – spiegano gli autori – quindi dal loro studio si puo' verificare quanto la presenza di una variante puo' predire una malattia". Dal modello matematico sviluppato per lo studio e' emerso che la capacita' di previsione del Dna e' scarsa, e che i soggetti avevano un rischio nella media per la maggior parte della malattie: "C'e' anche qualche risultato positivo – aggiungono gli autori – il 90% dei soggetti puo' scoprire che e' ad alto rischio per almeno una malattia, e il sequenziamento del Dna puo', almeno in teoria, identificare fino al 75% di coloro che svilupperanno l'Alzheimer, una malattia della tiroide, il diabete di tipo 1 e, per gli uomini, le malattie cardiache". Secondo gli esperti gli studi sul genoma piu' che fornire diagnosi personalizzate, rese difficili dal contributo ambientale, servono a capire come funzionano le malattie, e a sviluppare terapie adeguate. Un aiuto in questo senso puo' venire dalla decisione del National Institutes of Health statunitense di mettere a disposizione di tutti su Amazon i dati del progetto '1000 genomes', che contengono le informazioni di quasi 1700 pazienti.