Sono state scoperte 95 mutazioni genetiche associate ai livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue, che sono ritenuti i maggiori indicatori di rischi di malattie cardiache. La scoperta, che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione dei problemi cardiaci, si deve a due studi pubblicati questa settimana su Nature coordinati entrambi dagli Stati Uniti e ai quali vi è una importante partecipazione italiana con cinque centri di ricerca.
Le mutazioni sono state scoperte analizzato il Dna di 100.000 persone da tutto il mondo. L’aspetto più interessante, ha osservato uno degli autori italiani, Fabio Marroni dell’Istituto di Genomica Applicata di Udine, è la vastità del campione di pazienti su cui sono state condotte le analisi che ha permesso di mostrare che queste mutazioni sembrano essere molto simili fra differenti gruppi razziali o etnici sia per il loro impatto sui valori lipidici, ovvero dei grassi, e più in generale sul rischio di malattie cardiache. Alcune delle mutazioni collegate ai livelli di lipidi nel sangue, sono anche associate con un aumento di rischio di malattie delle arterie coronarie ed è stato anche dimostrato il meccanismo che collega i due fenomeni.
I ricercatori descrivono in che modo una particolare mutazione influenza il gene SORT1 e mostrano come manipolando nei topi questo gene si alterano i livelli di colesterolo Ldl nel sangue. I centri italiani che hanno partecipato a uno dei due studi sono: l’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Cagliari, l’Istituto Nazionale di Ricovero e Cura Anziani di Roma, l’Istituto di Medicina Genetica di Bolzano, l’Istituto di Genomica Applicata di Udine e l’Unità geriatrica dell’Azienda Sanitaria di Firenze.