ROMA – Marsili, la famiglia con i corpi che non sentono dolore. Un gene… C’è una famiglia, meglio, una genia originaria di Siena i cui membri non avvertono dolore: i Marsili non fanno una piega se si fratturano un arto, non battono ciglio se si ustionano. Letiza Marsili, 52 anni, la madre di 78, i tre giovani figli sono affetti, perché la loro è una malattia, da “analgesia congenita”.
I ricercatori, sollecitati dallo strano caso della famiglia, hanno indagato le possibili ragioni genetiche: è venuto fuori che in effetti i suoi membri hanno evidenziato la stessa mutazione genetica del gene ZFHX2 e a scoprirlo è stato uno studio dell’Università di Siena e dell’University College London, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain.
Esperimenti sui topolini da laboratorio hanno confermato l’intuizione: una volta disattivato quel gene, i topolini non sentivano più il dolore. “Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico”, spiega Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena e autrice dello studio. “Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie”, aggiunge.
