Un doppio trapianto fegato-rene nella stessa giornata per due gemelli di 16 anni affetti da una rara malattia metabolica: l’intervento è stato eseguito al Bambino Gesù grazie a un donatore compatibile e alla generosità della sua famiglia.
Oggi i ragazzi, che erano costretti a un severo regime alimentare per contrastare i gravi effetti della loro malattia (acidemia metilmalonica), festeggiano un anno dal trapianto con una qualità di vita più simile a quella dei loro amici e compagni di scuola, potendosi anche concedere il gusto di una pizza da loro stessi cucinata nell’Istituto alberghiero che frequentano. Alla vigilia della Giornata nazionale per la donazione di organi e tessuti (il 14 aprile) la loro storia è un incoraggiamento per tutte le famiglie che attraversano difficoltà simili.
L’acidemia metilmalonica è una malattia rara che colpisce circa 2 persone ogni 100mila. Nel corpo si verifica un progressivo accumulo di acido metilmalonico, una sostanza altamente tossica e nociva per vari organi e apparati quali il sistema nervoso, i reni, gli occhi e il pancreas. Fin dai primi giorni di vita i pazienti vanno incontro a crisi di intossicazione metabolica, responsabili di disturbi neurologici, deficit neurocognitivo, ritardo di crescita e insufficienza renale.
“Fino a pochi anni fa -spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed Epatologia del Bambino Gesù – le uniche cure disponibili erano basate su un regime alimentare molto restrittivo a basso contenuto di proteine, i ‘precursori’ dell’acido metilmalonico, che andava mantenuto per tutta la vita. Nel corso degli anni – prosegue Dionisi Vici – una risposta a questi oggettivi limiti della dietoterapia è venuta dal trapianto d’organo: oggi sempre più spesso si ricorre al trapianto di fegato o al trapianto combinato fegato-rene per migliorare la prognosi dei pazienti, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita”.
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