(Foto LaPresse)
ROMA – La chiave per battere la Sclerosi laterale amiotrofica, Sla, potrebbe essere nei geni. Mario Pappagallo sul Corriere della Sera spiega che gli effetti tossici delle mutazioni del Dna potrebbero innescare la malattia, per cui ad oggi non esiste una cura ma solo terapie per rallentarla.
Giancarlo Comi, direttore del dipartimento di Neurologia del San Raffaele di Milano, spiega al Corriere della Sera:
“«I primi segni della Sla compaiono quando la perdita progressiva dei neuroni motori (motoneuroni) supera la capacità di compenso di quelli superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio (appunto) delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali)»”.
Una diagnosi precoce non è facile, tanto che in Italia la diagnosi corretta arriva dopo un anno nel 15% dei casi, spiega Nilo Riva:
“«Occorre una visita neurologica, l’elettromiografia, l’esclusione di altre malattie neurologiche — spiega Nilo Riva che proprio di Sla si occupa alla corte di Comi —. Allo studio test precoci, neuroradiologici e del sangue. Proprio per rendere sempre più precoce l’individuazione di qualcosa che non va nei neuroni motori»”.
Un ritardo nella diagnosi che si paga:
“«Il ritardo si paga, individuare la malattia precocemente allunga la sopravvivenza», aggiunge Riva. Che al momento è intorno ai 3-4 anni di media. Ma vi sono casi che arrivano a 15 anni, dopo la diagnosi. E in due malati su 2 mila la malattia improvvisamente si arresta”.
In Italia non esiste ancora un registro nazionale che segnali i casi di Sla:
“Ogni anno vi sono quasi 1.800 nuovi casi, prevalentemente nella fascia di età 40-70 anni (vi sono rarissimi casi fra i 17 e i 20 anni). In questo momento i malati sono circa 6.000. Costi? Secondo uno studio di Fiaso (Federazione italiana delle aziende sanitarie ed ospedaliere), Fondazione Istud e Aisla (Associazione italiana Sla) oltre 15 mila euro all’anno nella fase iniziale e 65 mila alla fine”.
Le cause della Sla ad oggi sono ancora difficili da individuare, spiega Pappagallo:
“Evidenze molte, certezze poche. Comunque è ormai accertato che si tratta di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze. C’è l’eccesso di glutammato (un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico, come neurotrasmettitore) e il riluzolo , unico farmaco al momento approvato nella cura della Sla, agisce proprio riducendo l’azione del glutammato. C’è la predisposizione genetica. La carenza di fattori di crescita dei nervi. Ci sono i fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) o alcuni veleni e certi agrofarmaci che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni”.
Se una cura non esiste, per Mario Sabatelli, neurologo del Centro Sla del Policlinico Gemelli di Roma e presidente della commissione scientifica dell’Associazione italiana per la Sla (Aisla), la chiave è nella genetica:
“Sabatelli è fra i ricercatori che nei mesi scorsi hanno scoperto un nuovo gene responsabile della Sla, ed è convinto che la strada più promettente da seguire sia questa. In un certo senso si può arrivare ad avere «portatori sani» di Sla, in cui la malattia è congelata ai primi stadi quando ancora non ha trasformato il corpo in una «prigione»”.
Intanto la sperimentazione continua:
“Sempre nel filone genetico, lo studio italo-nordamericano su un gene mutato, il C9orf72, e sulla sua azione dietro la maggior parte dei casi di sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e di demenza fronto-temporale (Ftd). Sono state sperimentate tre molecole (su 132 «disegnate» dai ricercatori) che sembrano in grado di «correggere» quanto di sbagliato innesca C9orf72. Per l’Italia, l’Istituto Auxologico e il Centro «Dino Ferrari» dell’università degli studi di Milano hanno portato avanti le ricerche. Infine, c’è la via della terapia cellulare, a base di staminali. In Italia ci sta lavorando il team di Angelo Vescovi”.