ROMA – Se avrai l’Alzheimer lo puoi sapere a ventanni: secondo un nuovo studio condotto dal Banner Alzheimer’s Institute in Arizona, dalla Boston University e dalla University of Antioquia, una tipologia del morbo può essere individuata anni prima identificando a una mutazione genetica. Il 30 percento dei giovani che hanno partecipato a campione, ha una mutazione in un gene chiamato presenilina 1 (PSEN1) che fa di loro dei potenziali malati di Alzheimer in un’eta insolitamente precoce. L’età media in cui le persone con la mutazione al gene PSEN 1 cominciano a mostrare problemi cognitivi si aggirerebbe intorno ai 45 anni.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno preso in esame le immagini cerebrali, le analisi del sangue e del liquido cerebrospinale (Csf) su 44 adulti con un età che va dai 18 a i 26 anni. Nessuno dei partecipanti mostrava alcuna prova di problema cognitivo all’epoca dello studio.
La forma ereditaria del morbo è comunque piuttosto rara, avvertono i ricercatori, ma può rivelarsi utile nell’osservazione dei segni precoci del morbo prima che si manifestino quelli ciclici. Un’opportunità in più che porta un po’ di ottimismo dopo il fallimento dei recenti test farmacologici sulle prospettive di cura dell’Alzheimer che dimostrerebbero come una volta palesati i sintomi è ormai troppo tardi per intervenire.
Tra i due gruppi sono state comunque scoperte notevoli differenze nella struttura e nel funzionamento cerebrale tra i due gruppi.
Coloro i quali avevano la mutazione genetica nel PSEN1 mostravano una maggiore attività nella regione del cervello chiamata ippocampo, coinvolta nella memoria, e nel paraippocampo, così come avevano meno materia grigia in alcune aree cerebrali. Inoltre i risultati dell’analisi del liquido cerebrospinale mostrano che gli stessi che avevano la mutazione in questione avevano anche alti livelli di una proteina chiamata beta-amiloide.
La beta-amiloide è infatti coinvolta nella deposizione di placche amiloidi nel cervello: è pertanto identificata come un marcatore biologico chiave dell’Alzheimer che di solito è presente tra i dieci e i quindici anni prima dell’insorgenza clinica.