ROMA – Le figlie di Chris e Hugh Hempel hanno scoperto che le loro bimbe soffrono della rara sindrome di Niemann Pick di tipo C, ma non si sono dati per vinti. I genitori delle gemelle, che sono anche scienziati, non si sono dati per vinti e hanno iniziato a studiare la malattia, creando una rete con le famiglie dei 500 casi riconosciuti al mondo e sono riusciti a trovare una cura. Le loro figlie, Addison e Cassidy, non avrebbero dovuto superare il settimo anno di età e invece hanno festeggiato i 13 anni.
Alessia Albertin sul quotidiano Il Giornale scrive che la mamma Chris ha raccontato alla Bbc, nello speciale IncredibleMedicine, che è stato un trauma scoprire che le bambine soffrivano di questa sindrome, che causa un accumulo di colesterolo nella milza, nel fegato, nei polmoni e infine nel cervello, causando demenza, attacchi epilettici, atassia e cataplessia:
“Fin da piccolissime, le gemelline hanno cominciato a soffrire di febbri inspiegabili, presentavano un ingrossamento della milza e altri disturbi. All’inizio i medici non riuscivano a capire quale fosse la causa, poi, all’età di tre anni è arrivata la diagnosi che non lasciava loro scampo.
“Chiamo questa malattia l’Alzheimer dell’infanzia – ha riferito il padre – Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi, è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate”.
I genitori delle bimbe però non si sono dati per vinti e così hanno iniziato a cercare una cura, fino ad arrivare alla scoperta della ciclodestrina, uno zucchero che si trova in molti prodotti etichettati come “senza grassi”:
“Allora gli Hempel hanno chiesto alla Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, il permesso per somministrare alle loro bambine questa terapia. All’inizio l’hanno somministrata per via endovenosa, poi con una puntura lombare, e ora utilizzano una pompa impiantabile a infusione continua.
La famiglia Hempel oggi vive a Reno, in Nevada, Stati Uniti e ha festeggiato il tredicesimo compleanno delle due gemelline. Nel frattempo, continua a raccontare la loro storia sul blog AddiandCassi.com, per aiutare altri bambini affetti da quella rarissima patologia e per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo”.