ROMA – Sono circa due milioni i pazienti affetti da cosiddette malattie rare in Italia, dei quali il 70% sono bambini. Le malattie rare sono circa 8.000 e interessano il 6-8% della popolazione europea, ovvero dai 24 ai 36 milioni di persone. Da oggi è disponibile un nuovo strumento per famiglie e medici: è l’Annuario Orphanet 2011, un vero atlante del mondo delle malattie rare che raccoglie la parte più significativa delle informazioni contenute nel database Orphanet, il più importante database a livello mondiale dedicato a queste patologie.
Il volume è stato presentato oggi al ministero della Salute, in occasione del X anniversario del progetto Orphanet-Italia, la cui sede è presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesu’ di Roma. La rete Orphanet è un progetto nato in Francia nel 1997 ed al quale lavorano 12.000 tra specialisti e ricercatori; vi aderiscono 38 paesi, tra cui anche l’Italia, che, per quantità di dati gestiti, è al secondo posto dopo la Francia. Al centro delle attività di Orphanet è il portale www.orphanet.it, tradotto in cinque lingue, che offre una enciclopedia con l’elenco delle malattie e dei cosiddetti farmaci ‘orfani’ per il loro trattamento.
La versione 2011 dell’annuario cartaceo, in quasi 900 pagine, offre approfondimenti su oltre 2.000 malattie, i farmaci per curarle, i centri diagnostici italiani e le associazione dei pazienti. Il volume, ha commentato il direttore scientifico dell’ospedale Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ”e’ la dimostrazione che la societa’ sta prendendo coscienza del problema, anche in vista del fatto che tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013, a predisporre piani nazionali per le malattie rare”.
Fondamentale e’ anche il ruolo della ricerca, come ha sottolineato il presidente di Farmindustria Sergio Dompe’: ”l’Italia – ha detto – con 10,4 pubblicazioni su 100 dedicate alle malattie rare, ha l’indice di specializzazione piu’ elevato al mondo. Inoltre, sono 63 i progetti in sviluppo di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, il 61% dei quali in fase avanzata di sperimentazione”.