![Malattie rare. Famiglie e medici insieme per terapie e una ricerca “umana” Le gemelle Addison e Cassidy Hempel](https://www.blitzquotidiano.it/wp/wp/wp-content/uploads/2013/11/gemelle-hempel-300x220.jpg)
ROMA – Addison e Cassidy Hempel sono due gemelle di 9 anni. Se le vedi dormire, possono sembrare due normali bimbe della loro età. Ma ogni mattina i loro genitori, Hugh e Chris Hempel, si alzano sapendo che la loro è una lotta contro il tempo. Le due gemelle soffrono di una rara malattia, appena 500 casi in tutto il mondo, che provoca demenza e convulsioni: la Niemann Pick di tipo C. Per loro non esiste una cura, spiega il Amy Dockser Marcus sul Wall Street Journal.
Dal 2007 i coniugi Hempel collaborano ad un progetto: quello di unire gli sforzi delle famiglie, che ogni giorno osservano progressi e regressioni della malattia, con quello dei medici e degli scienziati impegnati nel cercare una cura. Le case farmaceutiche troppo spesso non nutrono interesse per quelle patologie rare, come la malattia di Niemann Pick di tipo C. Malattia fatale, legata al mancato assorbimento di colesterolo e grassi. I sintomi sono ritardo mentale e difficoltà nei movimenti e difficilmente chi ne soffre arriva ai 20 anni. Alcuni dei piccoli pazienti nemmeno ai 10 anni di vita.
Il tempo per questi bambini è poco e la ricerca è lenta, mentre i genitori cercano una strada. I genitori di Addison e Cassidy avevano notato che qualcosa non andava, ma la diagnosi è arrivata solo quando le bimbe avevano già 3 anni. Malattia di Niemann Pick di tipo C o Npc. “Eravamo in stato di shock”, racconta la mamma delle gemelle, Chris.
Superato lo shock, i genitori hanno cercato aiuto e hanno contattato chi, come loro, combatteva contro il tempo e contro malattie rare per cui non esistono cure. La svolta per la famiglia Hempel arriva dal dottor Marc C. Patterson, esperto di Npc della Mayo Clinic di Minneapolis. Cure non ne esistono, spiega il medico, solo farmaci che allevino i sintomi: dalle convulsioni all’asma.
Ma Patterson trova una nuova via e propone un nuovo metodo di ricerca, la Soar o Supporto per accelerare la ricerca sulla Niemann Pick di tipo C: famiglie e medici non viaggiano su binari paralleli, ma uniscono le loro forze, cercando di guadagnare tempo prezioso. Le famiglie diventano osservatori e scienziati, registrano i progressi di questo o quel farmaco sperimentale.
Un nuovo personaggio, nella storia che pone le basi per un nuovo stile di ricerca integrato tra famiglie e medici, è Christopher P. Austin, direttore del Chemical Genomics Center del National Institute of Healt di Rockville. Austin mette a disposizione delle famiglie un laboratorio iper-tecnologico, dove robot da 20 milioni di dollari lavorano giorno e notte per testare centinaia di migliaia di molecole e sostanze che potrebbero diventare un farmaco contro queste rare malattie.
E proprio il direttore di un laboratorio di robot ha compreso a pieno l’esigenza di un rapporto diretto con i malati: nel novembre 2007 le famiglie dei bambini malati di Npc hanno incontrato il dottor Austin e il dottor Patterson, insieme agli altri due medici fondatori del gruppo Soar: Forbes D. Porter e Daniel S. Ory, che dagli anni Ottanta cercano una cura alla Npc.
Dal primo incontro tra famiglie e medici sono passati ormai sei anni, ma il tempo speso non è stato vano. Nuovi farmaci sono stati testati, sempre in sicurezza e diffidando di terapie miracolose, prima nel robotico e tecnologico laboratorio del dottor Austin, poi dai bimbi sotto l’occhio attento di medici e famiglie.
Un approccio nuovo, che in sei anni ha registrato progressi importanti per la caccia a terapie che richiedono studi anche ventennali. Famiglie e medici lavorano fianco al fianco, perché chi soffre non sia solo un numero su una provetta, o un facile incasso per l’ennesima casa farmaceutica. Quando la ricerca saprà davvero aprirsi ai pazienti e le famiglie fidarsi della scienza, ma diffidare dai millantatori dei facili progressi, allora la strada verso cure e terapie sarà davvero veloce. Addison e Cassidy Hempel e i loro genitori attendono, confidando in chi gli ha dato una speranza, ma non una falsa promessa.