ROMA – La progeria è la malattia che causa l’invecchiamento precoce e che lascia un’aspettativa di vita di 20 anni al massimo. Cute sottile e pelle con grinze, testa più grande del corpo, crescita ridotta e problemi cardiocircolatori, che portano infarto e ictus in giovanissima età.
Sam Berns aveva 17 anni quando lo scorso venerdì è morto a causa di questa malattia. Una patologia che colpisce un bimbo ogni 8 milioni nel mondo ed è causata da un gene “orologiaio”. E se oggi non esistono cure per questi bimbi, destinati ad invecchiare in fretta, proprio dalla genetica potrebbe in futuro arrivare una speranza di rallentare questa crescita “impazzita” che li porta ad avere il fisico di un uomo di 80 anni in un adolescente di appena 15 anni.
LA SCOPERTA – Questa rarissima malattia fu descritta per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata Geroderma infantilis o Geroderma di Souques-Charcot.
I SINTOMI – I bimbi affetti da progeria al momento della nascita sembrano godere di perfetta salute. Il primo segno della malattia è la crescita insufficiente del bimbo nel primo anno di vita, tra i 18 e i 24 mesi, crescita che è destinata a rimanere rallentata.
Chi soffre di questa patologia ha una bassa statura, la testa più grande del corpo ed è affetto da calvizie. Corpi esili e magri, segnati da una precoce osteoporosi, e problemi cardiaci che portano chi ne soffre a morire in giovane età per cardiopatie, infarto o ictus.
LA GENETICA – La malattia è causata dalla mutazione del gene LMNA, che produce la proteina Lamin A responsabile della struttura proteica che tiene insieme il nucleo delle cellule. La produzione di una proteina difettosa, legata alla mutazione, causa l’instabilità dei nuclei cellulari, condizione che porta all’invecchiamento precoce.