Sla: scoperto il gene responsabile della malattia
ROMA – Scoperto il gene responsabile della Sla (la Sclerosi Laterale Amiotrofica) familiare e sporadica. Lo studio, definito dai ricercatori, “una svolta storica”, getta nuova luce sulla malattia e accende speranze per future (ma non vicine) terapie per gli oltre 5 mila italiani colpiti da questa malattia che ha, con tempi diversi, sempre esito letale, e che ha avuto attenzione anche per il tragico destino di una quarantina di calciatori.
Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota solo la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato pubblicato dopo appena due settimane sulla rivista Neuron, e porta anche il marchio italiano. I ricercatori del centro Sla delle Molinette, dell’Università cattolica del Sacro Cuore e dell’università di Cagliari, assieme a un gruppo del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health hanno analizzato su 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi.
Il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione di uno specifico gene (lo c9orf72). Questa scoperta, hanno spiegato i ricercatori, rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della Sla e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della Sla in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della Sla (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla.
Lo studio è stato finanziato dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio (Figc), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Sla e dal Ministero della Salute (ricerca finalizzata). Altri studi cercheranno ora di approfondire meglio che tipo di correlazioni ci sono con la frequenza dei casi fra i calciatori, ha spiegato il professor Adriano Chiò, direttore del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscience dell’ospedale Molinette di Torino, uno degli autori dello studio che ha scoperto il gene principale responsabile della Sla.
“Si tratta di uno dei più importanti risultati della storia della ricerca sulla Sla perché dimostra in maniera incontrovertibile che la predisposizione genetica è una causa di gran lunga più importante rispetto ad eventuali fattori ambientali”, ha rincarato Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, responsabile del Centro Sla della Cattolica-Policlinico Gemelli, altro coautore. “Il risultato è stato ottenuto grazie all’applicazione di modernissime tecnologie di indagine genetica. E’ un momento entusiasmante – ha concluso – ma c’è ancora bisogno di tanti sforzi, soprattutto di ordine economico- organizzativo, per raggiungere il risultato finale: una terapia per la Sla”.
