ROMA – Il test genetico di Angelina Jolie, quello che le ha permesso di scoprire di avere un gene “malato” che la esponeva a un altissimo rischio di cancro, in Italia è gratis. O meglio, costa tra i 1500 e i 1800 euro, ma è a carico del sistema sanitario nazionale.
L’attrice americana ha spiegato martedì di aver scelto di farsi rimuovere entrambi i seni perché era a rischio cancro: sua madre è morta di tumore al seno a nemmeno 60 anni e lei aveva l’87% di possibilità di ammalarsi.
Come l’ha scoperto? Con il test appunto, che le ha fatto scoprire di avere una mutazione del gene BRCA1. Anche in Italia si può arrivare alla scelta di Angelina Jolie, naturalmente iniziando un percorso medico e non con un test “fai da te”. Perché tante donne sanno, in base alla familiarità, se sono a rischio cancro al seno o alle ovaie. Se, ad esempio, è una malattia ricorrente in famiglia, se ha colpito la mamma, una zia, una sorella.
E’ l’ereditarietà che, quindi, configura alcuni soggetti più a rischio di altri. In questi casi, già dai 25 anni, si inizia un programma di sorveglianza, con controlli ogni 6 mesi. E, di volta in volta ecografia, mammografia, risonanza magnetica. Il medico, conoscendo la situazione della paziente, può consigliare il test.
A quel punto ci si affida a un genetista. Il costo del test è coperto dal sistema sanitario, la risposta arriva in un mese. Chi presenta una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 (o entrambi) corre un rischio tra il 50-85% di sviluppare un cancro della mammella, del 40-60% di sviluppare anche quello che scientificamente si chiama “carcinoma della mammella controlaterale” e tra il 15% e il 45% di un tumore ovarico. Va detto che una donna sana, senza una familiarità col cancro, corre comunque un rischio del 10% di contrarre questa malattia nel corso della vita. A quel punto, col supporto del medico, si arriva a una scelta che in Italia fanno comunque pochissime donne, quelle più ad alto rischio. Per le altre si punta sulla prevenzione.
Cosa vuol dire “gene cattivo”? Lo spiega la genetista Laura Papi al Corriere della Sera:
A causa di un’ereditarietà, spiega la genetista dell’università di Firenze Laura Papi, che riguarda il 5-10% dei casi. Se uno dei genitori presenta una mutazione nei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore, i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione. I tumori ereditari della mammella possono essere associati a mutazioni in geni che conferiscono un alto rischio (Brca-1, Brca-2, Tp53) o un rischio moderato (Check-2, Pten, Atm). Le sindromi ereditarie da Brca-1 e 2 possono presentare nell’albero genealogico solo casi di carcinoma della mammella, o di mammella e ovaio, o meno frequentemente casi di solo ovaio.
L’operazione di mastectomia preventiva viene scelta da pochissime donne in Italia. Meno dell’1% nei centri d’eccellenza. Dopo l’operazione si mantiene comunque la routine di controlli: la mastectomia preventiva non azzera del tutto il rischio, ma lo abbassa al 5%. Molte donne ricorrono poi alla chirurgia ricostruttiva per avere “un seno nuovo” e un aspetto femminile.
Ma l’operazione è sicura, conviene? Ecco cosa dice al Corriere Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di prevenzione e genetica oncologica dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano
Occorre farle valutare il rischio e le complicazioni mediche. Non bisogna pensare: “Mi tolgo il problema e ho anche un seno nuovo”. Tre informazioni bastano: le protesi vanno sostituite dopo almeno 10-15 anni, si perde la sensibilità al seno e ci si ritrova con due corpi estranei nel corpo, resta comunque un 5% di ghiandola mammaria e quindi occorre continuare con i controlli periodici. Non più la mammografia, ma l’ecografia e la risonanza magnetica sì. Poi, per essere proprio liberi dall’angoscia bisognerebbe asportare le ovaie. In altre parole una “castrazione”. Questa è consigliabile verso i 45 anni, quando ci si avvicina alla menopausa non prima. E questo intervento abbassa anche il rischio per il seno».
Che cosa consigliate voi?
«Più controlli semestrali, la pillola anticoncezionale che protegge le ovaie, un derivato della vitamina A, la fenretinide, che dimezza il rischio di cancro alla mammella. E solo se la motivazione della è forte la mastectomia preventiva. Una consulenza psicologica aiuta».