Cos’è la progeria di Hutchinson-Gilford, la malattia di Sammy Basso

E’ morto all’età di 28 anni Sammy Basso, il più longevo paziente affetto dalla sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. Questa rara malattia genetica provoca un invecchiamento accelerato del corpo, ma non compromette le capacità intellettive. Sammy, noto per la sua battaglia contro la progeria e il suo impegno nella sensibilizzazione su questa patologia, è scomparso improvvisamente dopo essere stato colto da un malore mentre si trovava in un ristorante.

Cos’è la Progeria?

La progeria, conosciuta anche come Sindrome di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una rara malattia genetica caratterizzata da un invecchiamento precoce e accelerato. Si tratta di una patologia che colpisce circa un bambino ogni 8 milioni di nati vivi negli Stati Uniti, mentre nei Paesi Bassi si registra un’incidenza di 1 su 4 milioni. Nonostante il rapido deterioramento fisico, le capacità intellettive dei bambini affetti non vengono compromesse. La malattia porta a evidenti alterazioni del corpo, in particolare della pelle, delle ossa e del sistema cardiovascolare, con una progressione inesorabile che rende difficile la vita quotidiana.

I sintomi

La progeria non si manifesta alla nascita: i primi segni clinici compaiono generalmente entro il primo anno di vita. Inizialmente, i bambini presentano un rallentamento della crescita e una significativa perdita di capelli. Col tempo, si osservano altre anomalie fisiche, come una pelle sottile e pigmentata, vene visibili, una testa sproporzionata rispetto al viso, e tratti distintivi come un naso a becco, una mandibola piccola e occhi prominenti. Anche il tessuto adiposo sottocutaneo viene progressivamente perso. Nonostante lo sviluppo fisico compromesso, la capacità di muoversi e l’intelligenza restano nella norma.

Cause genetiche

La causa della progeria risiede in una mutazione del gene LMNA, che regola la produzione di una proteina chiamata lamina A. Questa proteina è fondamentale per mantenere l’integrità del nucleo cellulare. La mutazione del gene porta alla produzione di una forma difettosa di lamina A, chiamata progerina, che rende instabili le cellule. Le cellule così alterate hanno una capacità ridotta di dividersi e tendono a morire prematuramente, innescando il processo di invecchiamento accelerato tipico della malattia.

Complicazioni cardiovascolari

Uno degli aspetti più gravi della progeria è l’impatto sul sistema cardiovascolare. I bambini affetti sviluppano rigidità e ispessimento delle arterie, simili a una degenerazione aterosclerotica, condizione tipica dell’invecchiamento avanzato. Questo provoca una riduzione del flusso sanguigno verso gli organi vitali e aumenta il rischio di infarto, ictus e insufficienza cardiaca congestizia. Queste complicazioni cardiovascolari sono la principale causa di morte nei bambini con progeria, la cui aspettativa di vita media è di circa 13 anni, anche se alcuni riescono a vivere fino a 20 anni o più.

Gestione della malattia e terapie di supporto

Attualmente, non esiste una cura definitiva per la progeria. Tuttavia, una diagnosi precoce è fondamentale per iniziare terapie di supporto che possano migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. Tra i trattamenti più utilizzati ci sono l’aspirina a basso dosaggio, per prevenire infarti e ictus, e farmaci come le statine, che aiutano a ridurre il colesterolo, e anticoagulanti, per prevenire la formazione di coaguli. In alcuni casi, viene prescritto l’ormone della crescita per favorire un incremento di altezza e peso. Una valutazione costante del sistema cardiovascolare è essenziale per la gestione delle complicazioni legate alla malattia.