Il farmaco innovativo Lumasiran salva un 16enne. Un ragazzo è stato salvato grazie da questo farmaco innovativo. Il paziente è affetto da una malattia ultra-rara che colpisce il metabolismo. La malattia: iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Questa condizione, in fase evolutiva, avrebbe portato alla necessità di un duplice trapianto di fegato e rene.
Per scongiurare questa procedura invasiva, i medici dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari hanno deciso di somministrargli il Lumasiran. Si tratta di un farmaco innovativo basato sulla tecnologia dell’RNA interference (RNAi). Il farmaco si basa su un meccanismo cellulare per la regolazione dell’espressione genica che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti per lo sviluppo di farmaci.
Mario Giordano, direttore della nefrologia e dialisi pediatrica al Giovanni XXIII, ha spiegato: “Secondo le più recenti acquisizioni della letteratura scientifica l’utilizzo di questa terapia, il Lumasiran, disponibile solo in pochi centri in Italia, consente di stabilizzare la funzione renale e comunque di evitare il ricorso al trapianto di fegato, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti”.
Che cos’è l’iperossaluria primaria di tipo 1
L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è una malattia genetica autosomica recessiva ultra-rara. Questa è una malattia con una prevalenza stimata di 1-3 casi per milione di popolazione e un’incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nati in Europa.
La malattia è caratterizzata dall’accumulo, in vari organi e tessuti, di ossalato di calcio. L’accumulo può portare vari problemi tra i quali atrofia ottica, aritmie, miocardite, soppressione della funzionalità del midollo osseo, neuropatia, artropatia e fratture.
In particolare, a livello renale, il deposito di ossalato di calcio comporta la formazione di calcoli che causano ostruzioni o infezioni delle vie urinarie e danno renale permanente. La sindrome è responsabile dell’1-2% dei casi di insufficienza renale terminale pediatrici.
Il Giovanni XXIII ha ottenuto dalla Regione Puglia e dall’Aifa il riconoscimento per la prescrizione e somministrazione del Lumasiran.
