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Malattie degenerative ereditarie della retina. in uno studio spagnolo apparso sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acids è stata dimostrata la fattibilità di usare l’editing genomico per correggere due mutazioni genetiche collegate all’insorgenza della malattia di Stargardt.
Si tratta di uno studio di base condotto utilizzando cellule staminali sviluppate a partire da campioni di tessuto dei pazienti, ma il potenziale applicativo è enorme.
Distrofia della retina: la malattia di Stargardt
Ancora priva di una cura risolutiva, la Stargardt si manifesta all’inizio con una modesta compromissione dell’acuità visiva centrale che, col progredire della patologia, peggiora sempre di più.
Inoltre, col tempo molti pazienti accusano alterazioni nella percezione dei colori proprio in seguito alla progressione dei processi atrofici a danno della macula, ovvero il centro della retina. Questa patologia ha esordio in età pediatrica (generalmente tra i 6 e i 15 anni) ed è provocata da alterazioni (mutazioni) nel gene ABCA4, il quale serve a produrre una proteina importante per il funzionamento dei fotorecettori retinici.
Editing genomico: il taglia-incolla del Dna
Essendo il gene molto grosso, la terapia genica classica già adottata per altre patologie degenerative ereditarie della retina, non è attualmente fattibile. Di qui l’idea degli spagnoli della Fondazione di Ricerca e del Dipartimento di Genetica dell’Istituto di Microchirurgia Oculare di Barcellona, di bypassare il problema andando a correggere le mutazioni con l’editing genomico, il taglia e incolla del Dna con la tecnologia Crispr-Cas9.
Negli studi su cellule in provetta i biologi hanno corretto in particolare due mutazioni (c.4253+4C>T e c.3211_3212insGT) correlate all’insorgenza della Stargardt. Naturalmente la ricerca è ancora all’inizio ma potrebbe finalmente portare a una cura risolutiva per questa malattia ereditaria.