Dopo 60 anni di studi, è stata finalmente individuata la mutazione genetica responsabile del colore arancione della pelliccia dei gatti. La causa è una delezione, ovvero la perdita di un segmento di DNA sul cromosoma X, che altera l’espressione di un gene chiamato Arhgap36. Due ricerche indipendenti, una della Stanford University in California e l’altra della Kyushu University in Giappone, hanno confermato questa scoperta. Entrambi gli studi, ancora in fase di pre-revisione, sono stati pubblicati sulla piattaforma bioRxiv.
Il primo studio, coordinato dal genetista Greg Barsh, ha rilevato che nelle cellule della pelle dei gatti arancioni il gene Arhgap36 è espresso a livelli 13 volte superiori rispetto alla norma. Inizialmente, si pensava che una mutazione nel gene stesso fosse la causa dell’anomalia. Tuttavia, si è scoperto che la mutazione si trova a monte del gene, in una regione non codificante del DNA, che probabilmente regola l’attivazione del gene. Analizzando un database di 188 genomi felini, il team ha trovato che tutti i gatti con pelliccia arancione, calico (tricolore) o tartarugata condividono la stessa delezione.
La posizione della delezione sul cromosoma X spiega le differenze di colore tra maschi e femmine. I maschi, avendo un solo cromosoma X, tendono a essere completamente arancioni, mentre le femmine, con due cromosomi X, possono avere combinazioni multicolore.
Il secondo studio, guidato da Hidehiro Toh, ha ampliato le analisi a oltre 250 genomi di gatti di tutto il mondo, confermando la presenza della stessa mutazione genetica. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che nei gatti calico il gene Arhgap36 è più attivo nelle aree arancioni della pelliccia rispetto a quelle marroni o nere.