Un test su una singola goccia di sangue per predire oltre 60 malattie

Un innovativo test, sviluppato attraverso una collaborazione internazionale, sembra essere in grado di prevedere l’insorgenza di 67 malattie utilizzando una sola goccia di sangue. Tra queste malattie vi sono diversi tipi di tumore, mieloma multiplo, linfoma non-Hodgkin, malattia del motoneurone, fibrosi polmonare e cardiomiopatia dilatativa. Si tratta di una nuova frontiera nella diagnosi precoce, che permette di individuare condizioni che altrimenti potrebbero richiedere mesi o anni per essere diagnosticate.

Il test

Il test è frutto di una partnership di ricerca internazionale tra istituzioni prestigiose come GSK, la Queen Mary University of London, l’University College di Londra, la Cambridge University e il Berlin Institute of Health dell’Ospedale universitario della Charité in Germania. Questa collaborazione ha portato allo sviluppo di un test che ricerca specifiche “firme proteiche” per ciascuna malattia, offrendo una possibilità senza precedenti nella diagnosi tempestiva di una vasta gamma di patologie, incluse quelle rare.

Per identificare i predittori proteici delle malattie, i ricercatori hanno utilizzato i dati del UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), il più grande studio di proteomica mai condotto. Questo studio comprende le misurazioni di circa 3.000 proteine plasmatiche da un set casualmente selezionato di oltre 40.000 partecipanti alla UK Biobank. Come si legge nell’articolo di ricerca pubblicato su Nature, dati proteici sono stati collegati alle cartelle cliniche elettroniche dei partecipanti, permettendo ai ricercatori di individuare una firma proteica specifica per ciascuna malattia. Questo approccio ha permesso di identificare dalle 5 alle 20 proteine per ogni patologia, in grado di predire l’insorgenza delle rispettive condizioni.

Potenzialità della diagnosi proteica

La ricerca di specifiche proteine nel sangue umano è una pratica clinica standard per alcune patologie. Ad esempio, la misura della troponina è utilizzata per diagnosticare un infarto. Tuttavia, la possibilità di valutare un ampio spettro di proteine rilevanti per molte altre condizioni offre una prospettiva molto più vasta rispetto alla pratica attuale. Julia Carrasco Zanini Sanchez, prima autrice della ricerca, ha sottolineato che molte delle firme proteiche identificate hanno avuto prestazioni simili o superiori a quelle delle proteine già utilizzate come test di screening, come l’antigene prostatico specifico per il cancro alla prostata. Questo indica che le firme proteiche identificate potrebbero avere un impatto significativo nella diagnosi precoce e nella prognosi di molte malattie gravi, come il mieloma multiplo e la fibrosi polmonare idiopatica.

Il prossimo passo per i ricercatori sarà quello di valutare la previsione proteomica su diverse popolazioni e in un contesto clinico, al fine di validare ulteriormente il test. Claudia Langenberg, autrice principale della ricerca e direttrice del Precision Healthcare University Research Institute presso la Queen Mary University di Londra, ha evidenziato la necessità urgente di studi proteomici su diverse popolazioni per convalidare i risultati ottenuti. Inoltre, è fondamentale sviluppare test efficaci in grado di misurare le proteine rilevanti per le malattie secondo standard clinici con metodi accessibili.

Langenberg ha spiegato che sono stati identificati molti esempi promettenti e che il passo successivo sarà selezionare le malattie ad alta priorità per valutare la loro previsione proteomica in un contesto clinico. Questo potrebbe portare a una migliore gestione delle malattie, permettendo interventi precoci e più efficaci.

L’importanza della diagnosi precoce

La capacità di prevedere l’insorgenza di malattie anni prima della diagnosi clinica offre numerosi vantaggi. Una diagnosi precoce può consentire interventi tempestivi, migliorando significativamente le prospettive di trattamento e la qualità della vita dei pazienti. Per molte malattie, la diagnosi in fase avanzata può limitare le opzioni terapeutiche e ridurre le possibilità di successo del trattamento. Con questo test, i medici potrebbero intervenire prima che le malattie progrediscano, offrendo terapie preventive o trattamenti precoci.